Background: Cell-free DNA (cfDNA) i

Background: Cell-free DNA (cfDNA) is proposed to be a valuable source of biomarkers in liquid biopsies for various diseases as it is supposed to partially originate from tumor cells. However, data about the diagnostic implications of cfDNA in urine for the detection of bladder cancer (BCa) is sparse.Methods: We evaluated the usability of urinary cfDNA for diagnostic purposes compared to urine sediment DNA (sDNA) in 53 BCa patients and 36 control subjects by analyzing two abundant point-mutations (C228T/C250T) in the TERT promoter using Next-Generation Sequencing.Results: Mutations were detected in 77% of the urinary sDNA compared to 63% of the cfDNA samples. Moreover, the TERT mutation allele frequencies (MAF) were highly correlated in cfDNA and sDNA. In comparison, the accuracy of the TERT assay was higher in sDNA (84%) compared to cfDNA or voided urine cytology (both 77%). Interestingly, MAFs from leukocyte-rich urines were higher in cfDNA than in sDNA, indicating a diagnostic advantage of cfDNA in such urines.Conclusions: Urine-based mutation detection has the ability to augment and surpass voided urine cytology as the current gold-standard for the non-invasive detection and surveillance of BCa. The analysis of cell-free DNAprovides no general diagnostic advantage compared to urine sediment DNA.

Background: Cell-free DNA (cfDNA) is proposed to be a valuable source of biomarkers in  liquid biopsies for various diseases as it is supposed to partially originate from tumor cells. However, data about the diagnostic implications of cfDNA in urine for the detection of bladder cancer (BCa) is sparse.Methods: We evaluated the usability of urinary cfDNA for diagnostic purposes compared to urine sediment DNA (sDNA) in 53 BCa patients and 36 control subjects by analyzing two abundant point-mutations (C228T/C250T) in the TERT promoter using Next-Generation Sequencing.Results: Mutations were detected in 77% of the urinary sDNA compared to 63% of the cfDNA samples. Moreover, the TERT mutation allele frequencies (MAF) were highly correlated in cfDNA and  sDNA. In comparison, the accuracy of the TERT assay was higher in sDNA (84%) compared to cfDNA or voided urine cytology (both 77%). Interestingly, MAFs from leukocyte-rich urines were higher in cfDNA than in sDNA, indicating a diagnostic advantage of cfDNA in such urines.Conclusions: Urine-based mutation detection has the ability to augment and surpass voided urine cytology as the current gold-standard for the non-invasive detection and surveillance of BCa. The analysis of cell-free DNAprovides no general diagnostic advantage compared to urine sediment DNA.

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背景：无细胞DNA（cfDNA）被提出可用于生物标志物的一个重要来源 ，因为它被认为部分地从起源于各种疾病液体活检 的肿瘤细胞。然而，关于在尿为cfDNA的诊断影响数据 检测膀胱癌（BCA）的是稀疏的。 方法：我们评估尿cfDNA的可用性用于诊断目的相比尿 在53名BCA患者和通过分析2丰富36名对照受试者沉淀DNA（SDNA） 在使用下一代测序的TERT启动子点突变（C228T / C250T）。 在泌尿SDNA的77％中检测到的突变相比，cfDNA样品的63％：结果。 此外，TERT突变等位基因频率（MAF）在cfDNA和高度相关 SDNA。相比较而言，TERT测定的准确性在SDNA（84％）相比，cfDNA较高 或空隙尿细胞学（均为77％）。有趣的是，从富白细胞的尿液的MAF是 在cfDNA高于SDNA，说明在这样的尿cfDNA的诊断优点。 结论：基于尿突变检测有能力扩充和超越排泄尿 细胞学检查作为当前的黄金标准的非侵入性检测和监视的 BCA。无细胞DNA的分析 相比，尿液沉渣DNA不提供一般诊断的优点。

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背景：无细胞DNA（cfDNA）被建议成为 液体活检的各种疾病，因为它应该部分源于 肿瘤细胞。然而，关于cfDNA在尿液中的诊断影响的数据 膀胱癌（BCa）的检测很少。 方法：与尿液相比，我们评估了用于诊断目的的尿cfDNA的可用性 通过分析两个丰富的2个对照对象，在53个BCa患者和36个对照受试者中沉积DNA（sDNA） 使用下一代测序在TERT启动器中的点突变（C228T/C250T）。 结果：在77%的尿sDNA中检测到突变，而cfDNA样本为63%。 此外，TERT突变等位基因频率（MAF）在cfDNA和 sDNA。相比之下，TERT测定在sDNA中的准确性较高（84%）与cfDNA相比 或废尿细胞学（均为77%）。有趣的是，来自富含白细胞的尿液的MAF cfDNA 中比 sDNA 中更高，表明 cfDNA 在此类尿液中的诊断优势。 结论：尿基突变检测具有增强和超越废尿的能力 细胞学作为当前非侵入性检测和监测的黄金标准。 Bca。无细胞DNA分析 与尿液沉积物DNA相比，没有一般的诊断优势。

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背景：无细胞DNA（cfDNA）被认为是一种有价值的生物标志物来源 各种疾病的液体活检 肿瘤细胞。然而，关于cfDNA在尿液中的诊断意义的数据 膀胱癌（BCa）的检出率很低。 方法：比较尿cfDNA与尿cfDNA的诊断价值 对53例BCa患者和36例正常对照者的DNA进行了分析 用下一代测序法研究TERT启动子的点突变（C228T/C250T）。 结果：77%的尿sDNA与63%的cfDNA检测到突变。 此外，cfDNA中的TERT突变等位基因频率（MAF）与 斯德娜。相比之下，与cfDNA相比，sDNA中TERT检测的准确性更高（84%） 或尿细胞学检查（均为77%）。有趣的是，来自富含白细胞尿苷的maf cfDNA的含量高于sDNA，表明cfDNA在此类尿中的诊断优势。 结论：尿基突变检测具有增强和超越排尿的能力 细胞学作为无创检测和监测的金标准 波士顿咨询公司。无细胞DNA的分析 与尿沉渣DNA相比，没有普遍的诊断优势。

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