A case of Seckel syndrome with tric

A case of Seckel syndrome with tricuspid atresia: Seckel syndrome is an autosomal recessive disease presenting with marked growth retardation, microcephalic dwarfism, some facial and skeletal abnormalities. Tricuspid atresia is a rare and life threatening cyanotic congenital heart diseases, with an incidence of 1% to 3%. It is feature of the anatomically normally related great arteries with a large ventricular septum defect and stenosis of right ventricular outflow tract. Tricuspid atresia has never been reported in patients with Seckel syndrome. Here we report a 15-day-old girl baby diagnosed as having Seckel syndrome with tricuspid atresia.

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一例 Seckel 综合征伴三尖瓣闭锁：Seckel 综合征是一种常染色体隐性疾病，表现为明显的生长迟缓、小头畸形、一些面部和骨骼异常。三尖瓣闭锁是一种罕见的、危及生命的紫绀型先天性心脏病，发病率为1%～3%。它是解剖学上正常相关的大动脉的特征，具有大的室间隔缺损和右心室流出道狭窄。在 Seckel 综合征患者中从未报道过三尖瓣闭锁。在这里，我们报告了一个 15 天大的女婴，被诊断为患有三尖瓣闭锁的 Seckel 综合征。

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塞克尔综合征合并三尖瓣闭锁1例：塞克尔综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为明显的生长迟缓、小头侏儒、一些面部和骨骼异常。三尖瓣闭锁是一种罕见的危及生命的紫绀型先天性心脏病，发病率为1%-3%。这是解剖上正常相关的大动脉的特征，伴有较大的室间隔缺损和右心室流出道狭窄。三尖瓣闭锁从未在塞克尔综合征患者中报道过。在这里，我们报告一个15天大的女婴被诊断为患有三尖瓣闭锁的Seckel综合征。

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塞克尔综合征合并三尖瓣闭锁一例:塞克尔综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为明显的生长迟缓、小头侏儒症、一些面部和骨骼异常。三尖瓣闭锁是一种罕见的危及生命的紫绀型先天性心脏病，发病率为1%-3%。它是解剖学上正常相关的大动脉的特征，具有大的室间隔缺损和右心室流出道狭窄。塞克尔综合征患者中从未有三尖瓣闭锁的报道。在这里，我们报告一个15天大的女婴，被诊断为患有三尖瓣闭锁的塞克尔综合征。

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