The ductus venosus (DV) is a shunt that allows the direct flow of well的简体中文翻译

The ductus venosus (DV) is a shunt

The ductus venosus (DV) is a shunt that allows the direct flow of well-oxygenated blood from the umbilical vein (UV) to the coronary and cerebral circulation through the foramen ovale. Its agenesis has been associated with chromosomal abnormalities and rare genetic syndromes, structural defects, intrauterine growth restriction (IUGR) and even antepartum fetal demise. Pallister–Killian Syndrome (PKS) is a rare sporadic disorder with specific tissue mosaic distribution of an extra 12p isochromosome (i(12p)). Its main clinical features are moderate to severe intellectual disability/neuromotor delay, skin pigmentation abnormalities, typical facial appearance, variable association with multiple congenital malformations and epilepsy. Though prenatal findings (including congenital diaphragmatic hernia, ventriculomegaly, congenital heart disease, polyhydramnios, and rhizomelic shortening) have been described in literature, prenatal diagnosis is difficult as there are no associated identification signs no distinctive or pathognomonic signs, and some of these malformations are hard to identify prenatally. The tissue mosaicism linked to this syndrome and the decrease of the abnormal clone carrier of the i(p12) after successive trypsinizations of cultured cells makes the diagnosis even more challenging. We present the case of a 27.5 weeks pregnant woman with a fetal ductus venosus agenesis (DVA) as the main guide marker. To our knowledge this is the first case published in literature reporting a DVA as a guide sign to diagnose a complex condition as Pallister–Killian syndrome. We also underscore the key role of new genetic techniques as microarrays to avoid misdiagnosis when only a subtle sonographic sign is present in complex conditions like this.
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静脉导管(DV)是一个分流,允许的良好的氧合血从脐静脉(UV)到冠状动脉和脑循环穿过卵圆孔直接流动。其发育不全已经与染色体异常和罕见的遗传综合征,结构缺陷,胎儿宫内生长迟缓(IUGR),甚至产前胎儿死亡相关联。帕利斯特-基利安综合症(PKS)是一种罕见的散发病症与一个额外的12P等臂的特定组织镶嵌状分布(I(12P))。其主要临床特点是中度至重度智力残疾/神经运动延迟,皮肤色素异常,典型的面部美观,具有多种先天性畸形和癫痫变量的关联。虽然产前调查结果(包括先天性膈疝,脑室扩大,先天性心脏疾病,羊水,和rhizomelic缩短)已在文献中被描述,产前诊断是困难的,因为不存在相关联的识别标志没有明显的或特异病征性的迹象,和一些这些畸形是难以识别产前。链接到该综合征和培养细胞中的连续trypsinizations后第i(P12)的异常克隆载体的减小的组织嵌合使诊断更加具有挑战性。我们提出了一个27.5周孕妇与胎儿静脉导管发育不全(DVA)为主要导向标记的情况下。据我们所知,这是发表在文学第一案上报DVA作为指路标志来诊断病情复杂的帕里斯特 - 基利安综合征。
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导管静脉(DV)是一种分流器,它允许氧气良好的血液从脐带静脉(UV)通过前形椭圆形直接流向冠状动脉和脑循环。其发生与染色体异常和罕见的遗传综合征,结构缺陷,宫内生长限制(IUGR),甚至产前胎儿死亡相关。帕利斯特-基利安综合征(PKS)是一种罕见的偶发性疾病,具有额外12p等染色体(i(12p)的特定组织马赛克分布。其主要临床特征是中度至重度智力残疾/神经运动延迟、皮肤色素沉着异常、典型面部外观、与多种先天性畸形和癫痫的可变关联。虽然产前发现(包括先天性隔膜气管、心室、先天性心脏病、多水合氨酰亚体和根瘤缩短)在文献中有所描述,但产前诊断是困难的,因为没有相关的识别标志,没有独特的或病理体征体征,而且其中一些畸形在产前很难识别。与这种综合征相关的组织马赛克和培养细胞连续胰蛋白酶化后i(p12)异常克隆载体的减少使得诊断更具挑战性。我们提出一个27.5周的孕妇与胎儿导管静脉发生(DVA)作为主要指导标志的案例。据我们所知,这是第一例在文献中发表的报告DVA作为诊断复杂情况为帕利斯特-基利安综合征的指南信号。我们还强调了新的基因技术作为微阵列的关键作用,以避免在像这样的复杂条件下只存在细微的声象符号时误诊。
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静脉导管(DV)是一种分流,它允许氧合良好的血液从脐静脉(UV)通过卵圆孔直接流向冠状动脉和大脑循环。其发育不全与染色体异常和罕见的遗传综合征、结构缺陷、宫内生长受限(IUGR)甚至产前胎儿死亡有关。Pallister-Killian综合征(PKS)是一种罕见的散发性疾病,具有额外的12p等色体(i(12p))的特异性组织镶嵌分布。其主要临床特征为中重度智力残疾/神经运动迟缓、皮肤色素异常、典型的面部外观、与多发性先天畸形和癫痫的可变相关性。虽然产前检查结果(包括先天性膈疝、脑室扩大、先天性心脏病、羊水过多和根茎缩短)在文献中已有描述,但产前诊断是困难的,因为没有相关的识别标志,没有明显的或病理学标志,其中一些畸形很难在产前确诊。与该综合征相关的组织镶嵌性和连续胰酶化培养细胞后i(p12)异常克隆载体的减少使诊断更具挑战性。我们报告一位27.5周孕妇,以胎儿静脉导管发育不全(DVA)为主要指标。据我们所知,这是文献中第一例报道DVA作为诊断帕利斯特-基利安综合征这种复杂病症的指导标志的病例。我们还强调了新的基因技术作为微阵列的关键作用,以避免在像这样复杂的情况下只有细微的超声征象出现时误诊。
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