The variant was absent in 200 healthy controls. Therefore, the c.3696_的简体中文翻译

The variant was absent in 200 healt

The variant was absent in 200 healthy controls. Therefore, the c.3696_3706del variant may disrupt the interaction between myosin VIIa and other USH1 proteins, and impair melanosome transport in retinal pigment epithelial cells. Notably, bilateral auditory brainstem responses were absent in two patients of the USH family, while distortion product otoacoustic emissions were elicited in the right ears of the two patients, consistent with clinical diagnosis of unilateral auditory neuropathy spectrum disorder. These data suggested that the homozygous c.3696_3706del variant in the MYO7A gene may be the disease-causing mutation for the disorder in this family. These fndings broaden the phenotype spectrum of the MYO7A gene, and may facilitate understanding of the molecular pathogenesis of the disease,and genetic counseling for the family.
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该变种在200个健康对照缺席。因此,c.3696_3706del变体可破坏肌球蛋白Ⅶa因子和其他USH1蛋白之间的相互作用,并削弱在黑色素视网膜色素上皮细胞的运输。值得注意的是,双侧听性脑干反应均在USH家族的两个病人缺席,而畸变产物耳声发射是在这两个患者,临床诊断单侧听神经病谱系障碍是一致的右耳引发。这些数据表明,在MYO7A基因纯合c.3696_3706del变异可能是在这个家庭的障碍致病突变。这些fndings拓宽MYO7A基因的表型谱,并且可以促进该疾病的分子发病机制的理解,<br>和遗传咨询的家庭。
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该变种在 200 个健康对照中不存在。因此,c.3696_3706del变异可能破坏肌苷VIIa与其他USH1蛋白之间的相互作用,并损害视网膜色素上皮细胞的黑色素迁移。值得注意的是,USH家族的两名患者没有双边听觉脑干反应,而两名患者右耳的失真产物耳声排放,这与单侧听觉的临床诊断一致神经病变谱系障碍。这些数据表明,MYOA基因中的同源性c.3696_3706del变异可能是这个家族中疾病的致病突变。这些化合物拓宽了MYO7A基因的表型谱,并可能促进对疾病的分子发病机制的理解,<br>和遗传咨询的家庭。
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该变异体在200个健康控制中不存在。因此,C.3696~U 3706del变异体可能会破坏肌球蛋白VIIA与其他USH1蛋白的相互作用,以及视网膜色素上皮细胞中的奇异黑色素转移。注:在USH家庭的两个患者中没有双边听力偏振反应,在两个患者的右耳中发现了耳鸣产物的畸变,包括单侧听力神经病的临床诊断。These data suggested that the homozygous C.3696,U 3706del variant in the myo7a gene may be the disease-causing突变for the disorder in this family.这些FNDINGS放大了MYO7A基因表型光谱,有助于了解疾病的分子致病性。<br>And genetic counseling for the family.<br>
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