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Fig2: Partial sequences of the pati
Fig2: Partial sequences of the patient’s AFG3L2 gene. A. Genetic analysis showed heterozygous c.1834G>T and c.2176-6T>A mutation in patient’s AFG3L2 gene. Arrow indicates mutation site. B. Sequencing revealed c.2176-6T>A mutation produced a 19nt missing transcript.
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图2：患者AFG3L2基因的部分序列。A. 遗传分析显示患者AFG3L2基因杂合c.1834G>T和c.2176-6T>A突变。箭头表示突变位点。B. 测序显示 c.2176-6T>A 突变产生了 19nt 缺失的转录本。
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图2：患者AFG3L2基因的部分序列。遗传分析显示患者的AFG3L2基因中存在杂合的c.1834G>T和c.2176-6T>A突变。箭头表示突变位点。测序显示c.2176-6T>A突变产生一个19nt缺失转录本。
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图2:患者AFG3L2基因的部分序列。A .遗传分析显示患者的AFG3L2基因中杂合子c.1834G>T和c.2176-6T>A突变。箭头表示突变位点。测序显示c.2176-6T >一个突变产生了19nt缺失的转录本。
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