aciduria in urinary organic acid an

aciduria in urinary organic acid and LC-MS/MS results led us to consider defects in fattyacid β-oxidation. As in previously reportedcases, our patients had high blood levels ofammonia, ALT, AST, LDH, highly elevatedC16, C16.1 carnitine esters, moderately elevatedC18 carnitine esters, and low concentrationsof C0 free carnitine.1-3,5,6,11 The diets given,treatment options, biochemical and clinicalfeatures were alike in all three CACTD patients.Unfortunately, their life spans were limiteddespite supportive care efforts.

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尿有机酸中的酸尿症和 LC-MS/ MS 结果使我们考虑脂肪酸 β-氧化的缺陷。与之前报道的 病例一样，我们的患者血液中 氨、ALT、AST、LDH水平高， C16、C16.1 肉碱酯高度升高， C18 肉碱酯中度升高，以及低浓度 的 C0 游离肉碱。1-3,5 ,6,11所有三名 CACTD 患者的饮食、 治疗选择、生化和临床 特征都相似。 不幸的是， 尽管做出了支持性护理，但他们的寿命有限。

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尿有机酸酸尿与LC-MS/ MS的结果使我们考虑脂肪中的缺陷。 酸性β-氧化。如前所述 例，我们的患者血液中的 氨、ALT、AST、LDH高度升高 C16，C16.1肉碱酯，中度升高 C18肉碱酯，低浓度 C0的浓度 游离肉碱。1-3,5,6,11所给饮食， 治疗方案、生化和临床 三名CACTD患者的特征均相似。 不幸的是，他们的寿命有限 尽管有支持性的护理工作。

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尿有机酸和液质联用中的酸尿症质谱的结果让我们考虑脂肪的缺陷酸性β-氧化。如以前的报告所述病例中，我们的患者血液中的氨，谷丙转氨酶，谷草转氨酶，乳酸脱氢酶，高度升高C16，C16.1肉碱酯，中度升高C18肉碱酯和低浓度C0的游离肉碱1-3，5，6，11给定的饮食，治疗选择，生化和临床所有三名CACTD患者的特征相似。不幸的是，他们的寿命有限尽管付出了支持性的护理努力。

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