Each sequence is then compared to a

Each sequence is then compared to a reference sequence through read alignment. Reference sequences are considered “normal” in that there are no known signiﬁcant variants; however, there is no real “normal” sequence, especially for human DNA. Variations from the reference may be the majority allele in the popu-lation, with the reference sequence carrying the minor allele. For human genome sequencing, reference genome hg19 was frequently used and reference genomes are updated periodically. Reference sequences are free of known disease-related alleles, at least those found in the targeted panels.

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然后通过阅读比对将每个序列与参考序列进行比较。参考序列<br>被认为是“正常的”，因为没有已知的显着变异。但是，没有真正的“正常”序列，特别是对于人类DNA。来自参考的变异可能是人群中的主要等位基因，而参考序列带有次要等位基因。对于人类基因组测序，经常使用参考基因组hg19，并且会定期更新参考基因组。参考序列不含已知的疾病相关等位基因，至少是在靶标靶物中发现的那些等位基因。

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然后通过读取对齐将每个序列与参考序列进行比较。参考序列<br>被认为是"正常"的，因为没有已知的重大变种：然而，没有真正的"正常"序列，特别是对于人类DNA。引用的变化可能是流行学中的大多数等位基因，参考序列带有小等位基因。对于人类基因组测序，经常使用参考基因组 hg19，并定期更新参考基因组。参考序列没有已知的疾病相关等位基因，至少是在目标面板中发现的等位基因。

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然后通过读对齐将每个序列与参考序列进行比较。参考序列<br>被认为是“正常”的，因为没有已知的显著变异；然而，没有真正的“正常”序列，尤其是人类DNA。参考序列的变异可能是群体中的大多数等位基因，参考序列携带次要等位基因。对于人类基因组测序，参考基因组hg19经常被使用，并且参考基因组会定期更新。参考序列没有已知的与疾病相关的等位基因，至少那些在靶板中发现的。<br>

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