AbstractINTRODUCTION:Pallister-Kill

AbstractINTRODUCTION:Pallister-KillianSyndrome (PKS) (OMIM #601803) is a rare genetic disorder caused by a mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12. Epilepsy is a frequent concern in PKS patients.METHODS:we report 3 PKS patients, with early-onset myoclonic epilepsy and photosensitivity. In these children, we analysed epileptic history and the EEG phenotype.RESULTS:Epilepsy onset was in the first 2 years of life in all patients and in 2 of them myoclonic seizures were the only seizure type. In all children photosensitivity was observed and myoclonic seizures were mainly related to low-frequency (1-6 Hz) intermittent photic stimulation. Levetiracetam was effective and well tolerated in the 2 treated patients.CONCLUSIONS:early-onset myoclonic epilepsy is a possible clinical manifestation of PKS. Low-frequency photosensitivity is a peculiar bioelectrical marker in these children.Copyright © 2019 European Paediatric Neurology Society. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

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摘要 简介： 帕里斯特- KillianSyndrome（PKS）（OMIM＃601803）是由12号染色体癫痫的短臂的镶嵌四体一种罕见的遗传性疾病在患者PKS频繁关注。 方法： 我们报告3例PKS，早发肌阵挛性癫痫和光敏性。在这些孩子中，我们分析了癫痫病史和脑电图表现型。 结果： 癫痫发作是在第2年，所有患者的生活，在他们2肌阵挛发作是唯一的发作类型。在所有儿童光敏性观察和肌阵挛发作主要涉及低频（1-6赫兹）间歇性光刺激。左乙拉西坦是有效的，在2名治疗的患者耐受性良好。 结论： 早发性肌阵挛性癫痫是PKS的一个可能的临床表现。低频光敏性是在这些孩子一个奇特的生物标志物。 版权所有©2019欧洲小儿神经协会。发布时间由Elsevier公司保留所有权利。

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抽象 介绍： 帕利斯特-基利安综合症（PKS）（OMIM #601803）是一种罕见的遗传性疾病，由12号染色体短臂的马赛克四体体引起。癫痫是PKS患者经常关注的问题。 方法： 我们报告3个PKS患者，早期发作肌阵挛性癫痫和光敏性。在这些儿童中，我们分析了癫痫病史和脑电图表型。 结果： 癫痫发作发生在所有患者生命的前2年，其中2例肌阵挛性发作是唯一的癫痫发作类型。在所有儿童中观察到光敏性，肌阵挛性发作主要与低频（1-6赫兹）间歇性磷刺激有关。在2名治疗患者中，莱维西坦是有效的，耐受性良好。 结论： 早期发作肌阵挛性癫痫是PKS的一种可能的临床表现。低频光敏性是这些儿童特有的生物电标志物。 版权所有 © 2019 欧洲儿科神经病学会。由埃尔塞维尔有限公司出版保留所有权利。

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摘要 简介： Pallister-KillianSyndrome（PKS）（OMIM#601803）是一种罕见的由12号染色体短臂镶嵌四体引起的遗传病。癫痫是PKS患者经常关心的问题。 方法： 我们报告3例PKS患者，均为早发性肌阵挛性癫痫和光敏性。我们分析了这些儿童的癫痫病史和脑电图表现型。 结果： 癫痫发作发生在所有患者生命的前2年，其中2例为肌阵挛发作。所有患儿均观察到光敏感，肌阵挛发作主要与低频（1～6hz）间歇性光刺激有关。左乙拉西坦治疗2例有效，耐受性好。 结论： 早期肌阵挛性癫痫是PKS的一种可能的临床表现。低频光敏性是这些儿童特有的生物电标记。 版权所有©2019欧洲儿科神经病学学会。爱思唯尔有限公司出版，版权所有。

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