PKS is tissue‐limited mosaicism due

PKS is tissue‐limited mosaicism due to tetrasomy 12p. Our cohort exhibits the typical phenotypes of PKS, including classic dysmorphic features, global developmental delay, epilepsy, hearing impairment, and strabismus. Here, we confirmed that aCGH on peripheral blood sample may be considered as a first‐tier method to use when the PKS is suspected especially at early age. Moreover, the use of aCGH on a blood sample might avoid the need for a skin biopsy. Finally, the characterization of unbalanced chromosomal aberration and marker chromosome is more efficient by aCGH, which provides high resolution.

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PKS是组织限定嵌合由于四体12P。我们的研究显示出PKS的典型表型，包括经典的畸形特征，发育迟缓，癫痫，听力障碍，和斜视。在这里，我们证实的aCGH外周血样本可能被视为使用时PKS特别是在早期被怀疑是一线方法。此外，对血液样本中使用的aCGH可能会避免对皮肤活检的需要。最后，不平衡染色体畸变和标记染色体的表征是通过的aCGH，它提供了高分辨率的更有效。

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PKS 是组织-有限的马赛克，由于四体12p。我们的队列展示了PKS的典型表型，包括经典的畸形特征、全球发育迟缓、癫痫、听力障碍和斜视。在这里，我们确认，在外周血样上的ACGH可被视为一种第一级方法，当PKS被怀疑，特别是在幼年。此外，在血液样本上使用aCGH可以避免皮肤活检的需要。最后，通过ACGH，对不平衡染色体畸变和标记染色体的表征更为有效，提供高分辨率。

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PKS是由四体12p引起的组织局限性嵌合体。我们的队列显示了PKS的典型表型，包括典型的畸形特征、整体发育延迟、癫痫、听力损伤和斜视。在这里，我们确认外周血样中的aCGH可能被认为是一种在怀疑PKS时使用的一级方法，特别是在早期。此外，在血液样本上使用aCGH可以避免皮肤活检的需要。最后，利用aCGH技术对染色体不平衡畸变和标记染色体进行分析，具有较高的分辨率。

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