Most upper tract urothelial carcinomas (UTUC) are muscle invasive at t的简体中文翻译

Most upper tract urothelial carcino

Most upper tract urothelial carcinomas (UTUC) are muscle invasive at the time of diagnosis. Current standard methods for the diagnosis of UTUC are invasive. Urine cytology is the only non-invasive test for detecting UTUC, but its sensitivity is low. A novel non-invasive assay for UTUC detection would improve patient outcome. This study aimed to investigate the mutation of cell-free DNA (cfDNA) in urine supernatant to develop a reliable diagnostic biomarker for UTUC patients. We studied urinary cfDNA from 153 individuals, including 56 patients with localized UTUC, and carried out droplet digital PCR assay for TERT promoter and FGFR3 hotspot mutations. We could detect mutations of TERT C228T in 22/56 (39.3%), TERT C250T in 4/56 (7.1%), and FGFR3 S249C in 9/56 (16.1%) patients. FGFR3 mutation was detected only in ≤pT1 tumors (positive predictive value: 100.0%). In combination with cytology results, the sensitivity was 78.6%, and the specificity was 96.0%. Although these data need to be validated in a larger-scale cohort, mutation analysis of TERT promoter and FGFR3 in urinary cfDNA has the potential to be a non-invasive diagnostic marker and reliable factor for tumor staging.
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最上尿路上皮癌(UTUC)是肌肉在诊断时侵入。为UTUC的诊断目前的标准方法是侵入性的。尿细胞学是用于检测UTUC唯一的非侵入性测试,但其灵敏度是低的。对于UTUC检测一种新颖的非侵入性测定<br>将改善患者预后。本研究旨在探讨无细胞DNA(cfDNA)的尿上清突变制定UTUC病人可靠的诊断标志物。我们研究了尿cfDNA从153名个人,其中包括56名患者的局部UTUC,并进行了小滴数字PCR检测TERT子和FGFR3热点突变。我们可以在56分之4(7.1%)检测TERT C228T的突变五十六分之二十二(39.3%),TERT C250T和FGFR3 S249C在五十六分之九(16.1%)患者。只检测在≤pT1肿瘤(阳性预测值:100.0%)FGFR3突变。与细胞学结果组合的灵敏度为78.6%,特异度为96.0%。尽管这些数据需要在较大规模的群体进行验证,
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大多数上部尿道癌(UTUC)在诊断时是肌肉侵入性的。目前诊断UTUC的标准方法是侵入性的。尿细胞学是检测UTUC的唯一非侵入性检测,但其灵敏度较低。用于 UTUC 检测的新型非侵入性检测<br>会改善患者的结果。本研究旨在研究尿上清液中无细胞DNA(cfDNA)的突变,为UTUC患者开发可靠的诊断生物标志物。我们研究了153名个体的尿cfDNA,包括56名局部UTUC患者,并对TERT启动子和FGFR3热点突变进行了滴数PCR测定。我们可以在 22/56 (39.3%)、4/56 中的 TERT C250T(7.1%)和 9/56 中的 FGFR3 S249C (16.1%) 中检测 TERT C228T 的突变患者。FGFR3突变仅在_pT1肿瘤中检测到(阳性预测值:100.0%)。结合细胞学结果,灵敏度为78.6%,特异性为96.0%。虽然这些数据需要在较大规模的队列中验证,但尿cfDNA中TERT启动子和FGFR3的突变分析有可能成为肿瘤分期的非侵入性诊断标记和可靠因素。
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大多数上尿路上皮癌(utuc)在诊断时是肌肉浸润性的。目前诊断utuc的标准方法是侵入性的。尿细胞学检查是唯一一种非侵入性检测utuc的方法,但其灵敏度较低。一种新的无创检测utuc的方法<br>会改善病人的预后。本研究旨在探讨尿上清液中无细胞dna(cfdna)的突变,为utuc的诊断提供可靠的生物标志物。我们研究了153例尿cfdna,包括56例局限性utuc患者,并对tert启动子和fgfr3热点突变进行了液滴数字pcr检测。在22/56例(39.3%)、4/56例(7.1%)和9/56例(16.1%)患者中检测到tert c228t和fgfr3 s249c的突变。fgfr3突变仅见于≤pt1肿瘤(阳性预测值:100.0%)。结合细胞学结果,敏感性为78.6%,特异性为96.0%。尽管这些数据需要在更大规模的队列中验证,但尿cfdna中tert启动子和fgfr3的突变分析有可能成为一种无创的诊断标志物和肿瘤分期的可靠因素。<br>
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